其他大陆群体中的代理数量

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的结构变异（估计估算R 2 = 0.89），这与一些功能研究一致30。潜在功能变异的深入目录将有助于确保下游功能分析包括真正的候选变异，并将有助于将复杂疾病关联与功能基因组元件整合起来的分析31。 插补和 GWAS 研究的表现取决于附近变异之间连锁不平衡 (LD) 的局部分布。控制样本量后，LD 作为物理距离函数的衰减在非洲人群中最快，在东亚人群中最慢（扩展数据图 10）。为了评估这些差异如何影响遗


传关联研究的分辨率，特别是它们识别一组狭窄的候选功能变异的能力，我们评估了每个群国家电子邮件列表体中典型变异的标记变异的数量（r 2 > 0.8 ）。我们发现，每个常见变体在非非洲人群中通常有超过 15-20 个标记变体，但在非洲人群中只有大约 8 个（图 4b））。在较低频率下，我们发现 3-6 个标签变体，其中 100 kb 的变体频率 <0.5%，并且大陆群体之间的标签变体数量差异不太明显。 在 GWAS 目录中的变体（项目单倍型中


的平均频率为 26.6%）中，非洲人群中的代理数量平均为 14.4，为 30.3-44.4（补充表 10 ）。多群体精细制图的潜在价值通过以下观察结果得到说明：所有群体共享的代理数量仅为 8.2，此外，34.9% 的 GWAS 目录变体没有在所有大陆组之间共享的代理。 为了进一步评估精细绘制遗传关联信号的前景，我们对 6 个群体（CEU、CHB、GIH、JPT、LWK 和 YRI）各 69 个样本中的 17,667 个基因进行了表达数量性状位点 (eQTL) 发现32。我们在 5% FDR 下鉴定了 3,285 个基因的 eQTL（